La urgencia de visibilidad en Enfermedades Raras, AMIIF.

En el contexto de la salud pública, las enfermedades raras representan un desafío significativo para miles de familias en México, para quienes las padecen, cada día se convierte en una lucha constante, marcada por síntomas difíciles de identificar y diagnósticos que a menudo se retrasan, esta situación no solo afecta a los pacientes, sino que también impacta profundamente a sus seres queridos, quienes viven la incertidumbre y la desesperación de buscar respuestas.

En el mundo, existen más de 7,000 enfermedades raras, y aproximadamente 300 millones de personas las padecen, en México, se estima que 8 millones de personas viven con alguna de estas enfermedades, lo que convierte esta situación en una prioridad de salud pública.

En la conferencia de prensa titulada “Agenda 2030 y enfermedades raras: el compromiso de no dejar a nadie atrás”, organizada por la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica, varios expertos discutieron las estrategias necesarias para transformar la experiencia de los pacientes.

La Dra. Haydeé Rosas Vargas, Jefa de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana del IMSS, subrayó la necesidad de una mayor inversión en investigación y desarrollo de tratamientos. “Es fundamental establecer políticas de salud que faciliten diagnósticos oportunos y tratamientos adecuados”, afirmó, la Dra. Rosas, y enfatizó que “hay que darles visibilidad y recordar que no somos números, somos personas, cada uno de nosotros merece ser tratado con dignidad”.

La Dra. Leticia Belmont Martínez, Presidenta de la Academia Mexicana de Pediatría, habló sobre la dolorosa odisea diagnóstica que enfrentan muchas familias, lo más importante es estar abiertos a que son diagnósticos posibles, las detecciones tempranas y la atención multidisciplinaria son cruciales.”

La Dra. Belmont también mencionó que muchos pacientes pueden tardar entre 5 y 30 años en recibir un diagnóstico adecuado, lo que a menudo resulta en Diagnósticos erróneos y tratamientos innecesarios, “Sí se puede cambiar la historia natural de la enfermedad con un tratamiento específico y una alimentación adecuada, añadió, invitando a todos a referir a pacientes con enfermedades raras a los especialistas.

El niño Benjamín Orea, quien padece Hipercolesterolemia familiar Homocigota, compartió su experiencia y los desafíos que enfrenta, su médico tratante, el Dr. Ramón Madriz, Endocrinólogo Pediatra, explicó que esta condición es más común de lo que se cree y puede tener consecuencias graves si no se diagnostica y trata a tiempo; una de cada 250 personas puede tenerla sin saberlo, es crucial que, aunque sea rara, como médicos debemos saber cómo diagnosticarla y ofrecer un acompañamiento efectivo”, enfatizó el Dr. Madriz.

https://mundodehoy.com/2026/02/19/la-urgencia-de-visibilidad-en-enfermedades-raras-amiif, Publicado 25 de Febrero 2026