AstraZeneca y SOPHiA Genetics amplían su alianza para el Diagnóstico del cáncer.

SOPHiA Genetics y AstraZeneca han ampliado su colaboración con el desarrollo de un ensayo de secuenciación de prototipo para mejorar la detección de mutaciones del Cáncer de Mama y de Próstata, el anuncio se realizó el lunes en la Cumbre Mundial de Biomarcadores y Pruebas de Diagnóstico de Precisión, donde las empresas explicaron cómo esta nueva herramienta podría abordar la falta de información diagnóstica relacionada con la resistencia al tratamiento.

La vía PIK3CA/AKT1/PTEN regula el crecimiento y la supervivencia celular, y las alteraciones en ella se asocian con la progresión tumoral y la baja respuesta a los tratamientos dirigidos, el gen PTEN, un supresor de tumores, suele estar borrado o alterado en los tumores sólidos, y estas alteraciones contribuyen tanto al desarrollo del cáncer como a la menor sensibilidad a los tratamientos, muchos paneles de diagnóstico actuales no detectan las alteraciones más complejas, incluidas las variantes estructurales, lo que genera deficiencias en la información necesaria para guiar el tratamiento.

La nueva solución de secuenciación de nueva generación (NGS) utiliza los algoritmos de Inteligencia Artificial de SOPHiA para analizar el gen PTEN completo, los datos preliminares del prototipo indican una mayor sensibilidad para detectar variantes difíciles de caracterizar, al proporcionar un perfil más completo de las alteraciones de la vía, este ensayo podría ayudar a los médicos a tomar decisiones más informadas sobre el uso de fármacos para la vía PI3K/AKT, como Lynparza (Olaparib) y Faslodex (Capivasertib) de AstraZeneca, así como de terapias en desarrollo.

La validación comenzará con un programa de acceso privilegiado para laboratorios especializados contra el Cáncer de Mama y de Próstata, paralelamente, se realizará un estudio multicéntrico de datos reales para evaluar su rendimiento en biopsias de tejido y de líquido, se prevé su disponibilidad general en 2026.

Ross Muken, Presidente de SOPHiA, afirmó que esta iniciativa refleja el compromiso de incorporar las pruebas genómicas avanzadas a la práctica clínica habitual, “Colaborar con líderes innovadores de la industria biofarmacéutica como AstraZeneca nos permite llevar estos descubrimientos a la práctica para beneficio de los pacientes con cáncer de mama y de próstata en todo el mundo,” declaró Muken.

El proyecto PTEN es la última etapa de una alianza plurianual que ya ha impulsado la implementación global de pruebas de biopsia líquida mediante el ensayo MSK-ACCESS, desarrollado con el Centro Oncológico Memorial Sloan Kettering, las fases anteriores se centraron en ampliar el acceso a la infraestructura de pruebas descentralizadas y en generar datos reales a gran escala para diversos tipos de cáncer.

https://firstwordpharma.com/story/6094753, Publicado 22 de Septiembre 2025